Esi-isän DNA:ta etsimässä - osa III

Edeltävässä DNA-avusteista sukututkimusta pohtivassa blogiartikkelissani perehdytin itseäni autosomaaliperimään Family Finderin n.k. serkkutestin tulosten kautta. Osana testiä tutkitaan myös X-kromosomissa havaittavia yhteneväisyyksiä. Tässä artikkelissa koetan aloittelijana ottaa askeleet aiheesta "X-kromosomi ja DNA aloittelijoille". Muistutan näin myös artikkelisarjan alussa maininneeni, että artikkeliani ei tule suinkaan lukea tieteellisenä oppikirjana DNA avusteisesta sukututkimuksesta. Paremminkin päivä- ja muistikirjana omasta taivalluksestani ja havainnoistani tämän aiheen viidakoissa.

http://smithplanet.com/stuff/x-chromosome.htm
(klikkaa kuva suuremmaksi)

X-kromosomi käyttäytyy perimässä siinä suhteessa merkittävällä tavalla, että se mahdollistaa tiettyjen sukulinjojen poissulkemisen etsittäessä kahden yksilön välistä yhteistä esivanhempaa. Yksinkertaistettuna tämä johtuu siitä, että X-kromosomi ei koskaan periydy isältä pojalle. Miehellä on vain yksi X-kromosomi jonka hän perii aina äidiltään ja periyttää sen kopiona edelleen ainoastaan tyttärelle. Naispuolinen jälkeläinen perii aina kaksi X-kromosomia. Sekä miehen että naisen äidiltään perimä X-kromosomi on yhdistelmä tämän vanhempien X-kromosomista - mutta ei välttämättä 50/50 suhteessa. Tämän seurauksena X-kromosomi muuttuu vähemmän isä-tytär linjaisessa peritymislinjassa. Äiti-tytär linjaisessa periytymisessä muuntumista tapahtuu enemmän.
Oheinen kaavio selventää periytymislinjaa ja perimän suhdetta tilanteessa jossa naisen perimä vanhemmiltaan tapahtuu 50/50 suhteessa.

Asia siis mutkistuu kuitenkin käytännössä, koska useimmiten naisen perimä on kombinaatio vanhempiensa X-kromosomista joka seuraavassa äiti-tytär perimässä saa uuden kombinaation.
Syventymättä tällä kertaa näihin kombinaatiomahdollisuuksiin (kenties myöhemmin ymmärrykseni toivottavasti lisääntyessä) voidaan kuitenkin tätä tietämystä soveltaa arvioitaessa sukulaisuussuhteen vahvuutta sekä ajallista etäisyyttä.

Näin esimerkiksi omat X-osumani eivät voi olla isäni puoleisesta sukulinjasta, rajaten näin merkittävän joukon esipolvia pois. Jos olisin naispuolinen, niin tilanne olisi toinen.
Tästä asetelmasta lähdettäessä on mahdollista laatia perinteisen sukututkimuksen avulla laaditusta sukupuusta X-linjainen esitys, josta käy ilmi ne esivanhemmat jotka ovat teoreettisesti mahdollisia X-osumia kartoitettaessa; sukulinjassa ei voi esiintyä kahta miestä peräkkäin.

Tällainen luettelo esivanhemmistani on tarkasteltavissa linkistä:
https://drive.google.com/file/d/0B1i56KOXVkyHU254MlBDMDEyQ0k/view?usp=sharing

FTDNA tuottaa FamilyFinder testin raportissa tietoa X-osumista sekä lisätietoja siinä laajuudessa kuin henkilöt ovat tutkimustietojaan ja yhteystietojaan avanneet. Myös Gedmatchiin ladattu FTDNAn tuottama data antaa raportissaan X-osumatietoja.
Käytännön esimerkkinä löysin Gedmatch raportista henkilön, joka oli autosomaalin osalta yhteisten jaksojen kokonaismitaltaan arvolla Shared 21.5cM, pisin yhtäjaksoinen arvolla Largest 10.4cM. Vastaavat lukemat X-DNA:n osalta 5.7cM ja 5.7cM. Onneksi kyseinen henkilö oli jakanut Gedcom -muotoisen sukupuutiedostonsa, jolloin kykenin tarkastelemaan hänen esipolviaan tuttujen ja mahdollisten X-osumien havaitsemiseksi. Tällaisen puusta löysinkin, henkilön joka löytyy myös aiemmin mainitusta luettelostani mahdollisista X-esivanhemmistani. Gedmatchista löytyneen sähköpostiosoitteen avulla selvitimme ja vahvistimme että tuosta arvelemastani esi-isästä johtaa molemmilla jälkeläisten polku joka täyttää kriteerin - ei kahta miestä peräkkäin. Näin sain vahvan varmistuksen sille, että kyseinen perinteisin menetelmin kirjattu sukujohto on paikkansa pitävä. Etenkin kun eräässä periytymiskohdassa oli hivenen tulkinnan varaisuutta.

E.m. raporttien arviot sukulaisuuden etäisyydestä osoittautuivat tässäkin tapauksessa kovin optimistiseksi arvion ollessa 5 sukupolvea. Tosiasiassa näin vahvistunut X-osuma oli 11 sukupolven etäisyydellä. On tosin vähintäänkin teoreettisesti mahdollista että sukupuistamme löytyy toinenkin linja. Kumpikaan sukulinja ei osoittautunut erityisesti isä-tytär tai äiti-tytär painotteiseksi, joka olisi vaikuttanut muuntumiseen määrään. Yleisesti ottaenhan on ollut havaittavissa, että nämä sukulaisuusarviot on arvioitu reippaasti todennettuja lähemmäksi..

Mielenkiintoista on ollut myös havaita X-osumia joiden julkistetuissa sukulinjoissa ei ole tuttuja nimiä ja asutusseudutkin ovat etäällä tunnetuista juuristani. X-perimä voi kantautua ajallisesti hyvinkin kaukaa ja nämä osumat voivat olla haikuja ajalta, joka ei ole kirjatun historian tavoitettavissa. Siten yhteisten esivanhempien yksilöiminen ei tietenkään ole mahdollista. Onko näillä viitteillä kaukaiseen historiaamme kuitenkin jotain kerrottavaa? Jään kuulolle ja jatkan aiheen opiskelua. Seuraavaksi Y67 isälinjan tuloksia tulkiten.

Linkkejä:

• http://smithplanet.com/stuff/x-chromosome.htm
• https://dna-explained.com/2012/09/27/x-marks-the-spot/
• http://blog.kittycooper.com/2014/03/how-can-the-x-chromosome-help-with-maternal-versus-paternal/